La linea guida per la diagnosi delle epidermolisi bollose è stata realizzata con il coordinamento del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità e con il supporto metodologico del Sistema nazionale per le linee guida. Un gruppo multidisciplinare di esperti in ambito clinico, diagnostico, genetico, terapeutico e assistenziale delle epidermolisi bollose ereditarie ha elaborato la linea guida seguendo il metodo Delphi. Alla stesura e valutazione della stessa ha inoltre attivamente contribuito l’Associazione italiana per la ricerca sull’epidermolisi bollosa – DEBRA Italia Onlus – nella figura della sua presidentessa, Paola Zotti, recentemente e prematuramente scomparsa.

La linea guida riassume le informazioni utili a razionalizzare l’iter diagnostico delle epidermolisi bollose, al fine di garantire una diagnosi appropriata e tempestiva. In particolare la linea guida si propone di chiarire: i principali segni e sintomi utili alla diagnosi clinica e alla diagnosi differenziale; l’inquadramento clinico all’interno della classificazione delle epidermolisi bollose; quali, quando e come le indagini di laboratorio debbano essere richieste nell’iter diagnostico di queste malattie; la tipologia dei campioni biologici necessari per le analisi di laboratorio e le loro modalità di prelievo; quali siano le metodiche disponibili e il loro grado di affidabilità; quali informazioni i test genetici siano in grado di fornire; il ruolo della consulenza genetica nell’ambito dell’assistenza multidisciplinare al paziente e alla sua famiglia. La presente linea guida rappresenta quindi uno strumento finalizzato al trasferimento delle conoscenze nella diagnosi clinica e di laboratorio, per un miglioramento dell’assistenza medica e del supporto socio sanitario per le persone con epidermolisi bollosa e per i loro familiari. I principali destinatari di questa linea guida sono i professionisti che più frequentemente sono coinvolti nella diagnosi e nella gestione dei pazienti con epidermolisi bollosa: dermatologi, pediatri, neonatologi, genetisti medici, ginecologi, anatomopatologi e medici di medicina generale.

Scarica la linea guida [pdf 1,2 mb]

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