Fino a pochi anni fa era una tipica domanda di esame (di quelle che ti lasciano il sospetto che il professore ce l’abbia con te). Oggi non è più così. La drepanocitosi è uscita dai libri ed è planata nei nostri ambulatori, nei Pronto Soccorso, negli studi professionali. Lo ha fatto provenendo dalle aree endemiche, soprattutto l’Africa centro-orientale, alcune zone dell’Arabia e l’arco del Mediterraneo. E lo ha fatto sotto diverse forme, perché come altre malattie pediatriche è un’ottima trasformista. Più conosciuta in altre zone d’Italia, in Lombardia era fino agli anni ’90 una patologia rara; dunque la sezione lombarda della Società Italiana di Pediatria ha ben volentieri avallato la proposta venuta da Monza di porre l’attenzione di tutti i pediatri della Regione sul problema.
Quali le maschere della anemia falciforme? Rivediamole e capiremo come questi sintomi si possano presentare a qualsiasi pediatra. I sintomi più caratteristici sono le crisi dolorose; si tratta di episodi periodici ed isolati, ad insorgenza improvvisa e variabili per intensità e durata (da poche ore fino ad alcune settimane), che colpiscono le articolazioni, il petto, l’addome od altri organi. Ci sono bambini che hanno questi episodi assai di rado, mentre altri subiscono crisi piuttosto frequenti, fino a dieci o più all’anno. Questi bambini possono presentarsi in Pronto Soccorso e l’ospedalizzazione può rendersi necessaria per sedare il dolore con farmaci endovenosi. Altri sintomi comuni sono l’ittero, i gonfiori ed i dolori alle mani ed ai piedi, il ritardo della crescita, la pubertà ritardata, i problemi visivi e la maggiore suscettibilità alle infezioni. Ci possono essere iperbilirubinemia e calcoli biliari di pigmento. Ci può essere dilatazione cardiaca. Ma è soprattutto la sindrome polmonare acuta che può presentarsi in urgenza, una complicazione a volte letale. Simile ad una polmonite, è causata dall’infiltrazione di globuli rossi nei polmoni o da processi infettivi degli stessi.
Dunque questa malattia va conosciuta, bisogna pensarci. Per questo SIP Lombardia supporta l’idea di realizzare un censimento di casi di Drepanocitosi omozigoti, o HbS + Hb patologica, o doppi eterozigoti (S/ß° o S/C), con una raccolta iniziale di dati essenziali che consentano di definire la prevalenza dei casi nelle strutture cliniche pediatriche della Regione Lombardia. Supporta anche le attività informative sulla drepanocitosi, rivolte ai pediatri; solo così potranno essere concordate le modalità di prevenzione e cura. Questa iniziativa potrà offrire a Regione Lombardia, che ha in attività un Centro di riferimento per la diagnosi e cura emoglobinopatie e talassemie, elementi utili per una programmazione sanitaria su un problema emergente. Responsabile del programma sarà la Clinica Pediatrica di Monza (referente Nicoletta Masera), in collaborazione con rappresentanti delle strutture pediatriche con maggior numero di casi in trattamento. La collaborazione con AIEOP (Presidente Fulvio Porta) sarà ulteriore elemento di garanzia qualitativa.
Alessandro Fiocchi
Presidente SIP Lombardia
3 commenti
Buongiorno,
io sono portatrice sana di anemia falciforme, così come lo è mio marito e purtroppo il nostro bimbo era affetto dalla malattia, e abbiamo deciso con molto dolore di interrompere la gravidanza alla 14° settimana. Purtroppo in Italia questa patologia non sembra essere così conosciuta. Si crede che sia rarissima da quello che alcuni medici mi hanno detto, ma non è così, e la medicina in Italia non ne prende atto a differenza della Spagna, almeno a livello informativo per la popolazione.
La
Mia bambina purtroppo e affetta da microdrepanocitosi qualcuno mi Sa dire qualcosa al riguardo?
Sono spaventatissima