Fino a pochi anni fa era una tipica domanda di esame (di quelle che ti lasciano il sospetto che il professore ce l’abbia con te). Oggi non è più così. La drepanocitosi è uscita dai libri ed è planata nei nostri ambulatori, nei Pronto Soccorso, negli studi professionali. Lo ha fatto provenendo dalle aree endemiche, soprattutto l’Africa centro-orientale, alcune zone dell’Arabia e l’arco del Mediterraneo. E lo ha fatto sotto diverse forme, perché come altre malattie pediatriche è un’ottima trasformista. Più conosciuta in altre zone d’Italia, in Lombardia era fino agli anni ’90 una patologia rara; dunque la sezione lombarda della Società Italiana di Pediatria ha ben volentieri avallato la proposta venuta da Monza di porre l’attenzione di tutti i pediatri della Regione sul problema.

Quali le maschere della anemia falciforme? Rivediamole e capiremo come questi sintomi si possano presentare a qualsiasi pediatra. I sintomi più caratteristici sono le crisi dolorose; si tratta di episodi periodici ed isolati, ad insorgenza improvvisa e variabili per intensità e durata (da poche ore fino ad alcune settimane), che colpiscono le articolazioni, il petto, l’addome od altri organi. Ci sono bambini che hanno questi episodi assai di rado, mentre altri subiscono crisi piuttosto frequenti, fino a dieci o più all’anno. Questi bambini possono presentarsi in Pronto Soccorso e l’ospedalizzazione può rendersi necessaria  per sedare il dolore con farmaci endovenosi. Altri sintomi comuni sono l’ittero, i gonfiori ed i dolori alle mani ed ai piedi, il ritardo della crescita, la pubertà ritardata, i problemi visivi e la maggiore suscettibilità alle infezioni. Ci possono essere iperbilirubinemia e calcoli biliari di pigmento. Ci può essere dilatazione cardiaca. Ma è soprattutto la sindrome polmonare acuta che può presentarsi in urgenza, una complicazione a volte letale. Simile ad una polmonite, è causata dall’infiltrazione di globuli rossi nei polmoni o da processi infettivi degli stessi.

Dunque questa malattia va conosciuta, bisogna pensarci. Per questo SIP Lombardia supporta l’idea di realizzare un censimento di casi di Drepanocitosi omozigoti, o HbS + Hb patologica, o doppi eterozigoti (S/ß° o S/C), con una raccolta iniziale di dati essenziali che consentano di definire la prevalenza dei casi nelle strutture cliniche pediatriche della Regione Lombardia. Supporta anche le attività informative sulla drepanocitosi, rivolte ai pediatri; solo così potranno essere concordate le modalità di prevenzione e cura. Questa iniziativa potrà offrire a Regione Lombardia, che ha in attività un Centro di riferimento per la diagnosi e cura emoglobinopatie e talassemie, elementi utili per una programmazione sanitaria su un problema emergente. Responsabile del programma sarà la Clinica Pediatrica di Monza (referente Nicoletta Masera), in collaborazione con rappresentanti delle strutture pediatriche con maggior numero di casi in trattamento. La collaborazione con AIEOP (Presidente Fulvio Porta) sarà ulteriore elemento di garanzia qualitativa.

Alessandro Fiocchi
Presidente SIP Lombardia

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8 commenti

  1. Catania Laura scrive:

    Buongiorno,
    io sono portatrice sana di anemia falciforme, così come lo è mio marito e purtroppo il nostro bimbo era affetto dalla malattia, e abbiamo deciso con molto dolore di interrompere la gravidanza alla 14° settimana. Purtroppo in Italia questa patologia non sembra essere così conosciuta. Si crede che sia rarissima da quello che alcuni medici mi hanno detto, ma non è così, e la medicina in Italia non ne prende atto a differenza della Spagna, almeno a livello informativo per la popolazione.

  2. Stefania scrive:

    La
    Mia bambina purtroppo e affetta da microdrepanocitosi qualcuno mi Sa dire qualcosa al riguardo?

  3. Stefania scrive:

    Sono spaventatissima

    • ndeye scrive:

      L’anemia drepanocitica, o anemia falciforme, è una malattia del sangue su base genetica, in cui i globuli rossi circolanti, in condizioni di bassa tensione di ossigeno o di circolazione lungo i capillari, assumono una forma irregolarmente cilindrica, spesso ricurva, che, allo striscio di sangue periferico, assomiglia a una mezzaluna o una falce. Per questo motivo l’anemia drepanocitica è anche detta anemia falciforme. Da un punto di vista patogenetico, è classificata fra le anemie da difetto di sintesi dell’emoglobina, anche se l’anemia è in parte determinata da emolisi splenica, comunque se voi veramente più informazioni o una assistenza come si deve per tua figlia bisogna andare in Francia , qui in Italia sono molto ma molto indietro…. esiste anche un sito dove poi comunicare con persone che hanno la drepano o che hanno figli portatori. Una persona può essere anche portatrice ma sana, non bisogna allarmarsi perché meglio avere la drepano che avere un brutta malattia , non spaventarti … tanti auguri …….

  4. ionut scrive:

    drepanocitosi
    Vorrei saperne di piu e urgente
    C’e un modo per poter curare questa malatia ?

    • ndeye scrive:

      chi lo sa nessuno nessun scientifico è in grado di dire che non si può curare, una cosa è certa per adesso ci sono delle tisane che esistono che possono aiutare molto, poi bisogna vedere se si è malati o portatori sani auguri

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