Terapie Innovative per Malattie Genetiche (Metaboliche e non)

 Si svolgerà a Napoli dal 26 al 28 novembre 2013 presso il Centro Congressi Hotel Royal Continental il V Congresso Nazionale Congiunto “Terapie Innovative per Malattie Genetiche (Metaboliche e non)”.

Spiega il Presidente del Congresso Generoso Andria: “Dal 26 al 28 novembre 2013 si rinnova a Napoli, per la quinta volta, l’incontro tra la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) e la Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD). La volontà di organizzare congiuntamente il Congresso nasce dalle affinità culturali tra le due Società e dalla consapevolezza che è importante promuovere un proficuo interscambio tra i soci, anche se con differente background specialistico. Nel tempo le malattie metaboliche ereditarie hanno progressivamente esteso il loro campo d’interesse. In realtà le sindromi dismorfiche e le malformazioni congenite, che rappresentano una delle principali aree di studio della SIMGePeD, possono essere rivisitate come errori congeniti dello sviluppo, nelle fasi cruciali dell’ embriogenesi e della morfogenesi, che si realizzano attraverso pathway di trasduzione del segnale, attivazione o repressione di fattori di trascrizione, intervento di chinasi e fosfatasi: nulla di sostanzialmente diverso da quello che avviene nei classici errori congeniti del metabolismo. D’altro canto tipiche malattie del metabolismo (basti pensare ai difetti della biosintesi del colesterolo o ai difetti congeniti della glicosilazione, per non parlare delle malattie d’accumulo lisosomiale e delle malattie perossisomiali), provocano un fenotipo dismorfico e malformativo, che porta spesso i pazienti all’osservazione del pediatra genetista, piuttosto che del metabolista. Il tema principale scelto per il congresso di Napoli è quello delle terapie innovative per le malattie genetiche (metaboliche e non). Lo scopo è di aggiornare sulla ricerca più avanzata, che ha portato allo sviluppo di trattamenti di avanguardia per le patologie su base ereditaria. Saranno anche discussi aspetti diagnostici, a partire dagli screening neonatali e particolari problematiche nella gestione clinica dei pazienti. I relatori sono tutti di grande autorevolezza scientifica in campo internazionale. Infine, la cornice in cui si svolge il Congresso, aperta sulla vista mozzafiato del golfo di Napoli, è certamente un altro incentivo per non perdere l’appuntamento di fine novembre”.

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Comitato Scientifico
Presidente: Generoso Andria, Napoli

Consiglio Direttivo SIMMESN
Società Italiana per lo Studio delle Malattie
Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
Roberto Cerone, Genova (Presidente)
Carlo Corbetta, Milano (Vice Presidente)
Andrea Bordugo, Padova (Tesoriere)
Ubaldo Caruso, Genova (Segretario)
Consiglieri
Vincenzo Leuzzi, Roma
Sabrina Paci, Milano
Cristiano Rizzo, Roma

Consiglio Direttivo SIMGePeD
Società Italiana Malattie Genetiche
Pediatriche e Disabilità Congenite
Angelo Selicorni, Monza (Presidente)
Luigi Memo, Belluno (Vice Presidente)
Mario Giuffrè, Palermo (Tesoriere)
Lucia Santoro, Ancona (Segretario)
Consiglieri
Andrea Bartuli, Roma
Daniela Melis, Napoli
Giuseppe Zampino, Roma

Comitato organizzatore locale
Nicola Brunetti-Pierri, Maria Teresa Carbone, Antonio Correra
Roberto Della Casa, Simona Fecarotta, Giancarlo Parenti
Margherita Ruoppolo, Iris Scala, Gioacchino Scarano, Pietro Strisciuglio