In favore dei bambini con Malattie Rare

I bisogni di salute dei bambini con malattie rare sono cambiati notevolmente negli anni, in rapporto a nuove e sempre più efficaci opportunità di diagnosi, cura e prevenzione. L’innovazione tecnologica da un lato e la ricerca biomedica dall’altro hanno messo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunità di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare. Test genetici, terapie enzimatiche, screening metabolico esteso sono ormai realtà che vanno consolidandosi in tutto il Paese, anche per evitare differenze in termini di cura e prevenzione tra neonati in rapporto alla regione di nascita.

In questa ottica va considerato un grande risultato l’approvazione nei giorni scorsi della legge “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”, per le quali vengono destinate risorse superiori a quelle identificate sinora e tali da far ritenere realizzabile un inserimento reale tra le misure inquadrate come LEA in tutte le regioni.

Certo, nessuno meglio dei pediatri sa che lo screening neonatale esteso non è una misura fine a se stessa, ma un sistema di prevenzione utile ed efficace in quanto deve attivare un percorso di gestione clinica complesso, multidisciplinare e prolungato nel tempo sino all’età adulta.

Eseguire uno screening metabolico esteso vuol dire identificare soggetti che richiedono un pronto inquadramento clinico e diagnostico che deve avvenire in centri di riferimento dotati delle caratteristiche di esperienza e di organizzazione per dotare il bambino e la sua famiglia di piani assistenziali individualizzati e omnicomprensivi. Tutto ciò non si realizza per caso o da sé, ma richiede una programmazione ed una finalizzazione di risorse su base regionale o interregionale.

L’auspicio che possiamo fare oggi, giornata nazionale delle malattie rare, è che, partendo dallo screening metabolico esteso a tutti i nati del nostro paese, possano essere messi in atto per tutti i soggetti così identificati misure diagnostiche e terapeutiche in linea con i progressi scientifici ottenuti grazie alla ricerca. Con l’obiettivo di rendere la vita e la salute di questi bambini sempre più vicina a quella dei loro coetanei e di dare alle loro famiglie livelli di sicurezza sociale sempre maggiori.

 

Giovanni Corsello

Presidente SIP

 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”