Sordità congenita

Dott. Pasquale Marsella

Responsabile U.O.C. Audiologia ed Otochirurgia Direttore Centro di Riferimento Regionale per le Sordità Neonatali & Centro Impianti Cocleari e Protesi Impiantabili, Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” – I.R.C.C.S.

Che cos’è e come si manifesta

Per sordità congenita si intende una perdita uditiva neurosensoriale, vale a dire dovuta ad una disfunzione dell’orecchio interno e/o del nervo uditivo, presente alla nascita.
Al di sotto dell’anno di vita, in assenza di una diagnosi precoce (vedi sotto), il genitore potrebbe notare che il bambino non reagisce, o reagisce in modo incostante, agli stimoli vocali o ai comuni rumori ambientali. Dal compimento del primo anno di vita in poi il bambino presenterà come conseguenza della sordità stessa un mancato o deficitario sviluppo del linguaggio e della comunicazione verbale.

Epidemiologia

La sordità congenita interessa un neonato su 1000, e può riguardare un solo orecchio (sordità monolaterale) o entrambe le orecchie (sordità bilaterale). Circa il 50% dei casi è causato da mutazioni genetiche, vale a dire difetti del DNA che il bambino eredita da uno o da entrambi i genitori. Il restante 50% è causato da infezioni trasmesse al bambino in utero, più frequentemente quella da citomegalovirus, meno spesso quella da rosolia o toxoplasma. Alcune sordità non sono presenti alla nascita ma sono acquisite in epoca neonatale, vale a dire nel 1° mese di vita, a causa di ipossia/scarsa ossigenazione tissutale, ittero o terapie antibiotiche per via endovenosa, necessarie per trattare gravi infezioni.

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Diagnosi e terapia

Al giorno d’oggi è possibile sospettare una sordità congenita fin dai primi giorni di vita del bambino, grazie ad un test di screening che si può eseguire sui neonati, chiamato “otoemissioni acustiche”. Questo test consiste nel registrare, durante il sonno del bambino, i suoni emessi dalla coclea o chiocciola, l’organo dell’orecchio interno che trasforma le onde meccaniche che riceve dall’orecchio medio in stimoli elettrici destinati attraverso le vie uditive centrali alla corteccia uditiva nel lobo temporale del cervello. Il test si esegue utilizzando una piccola sonda rivestita da un tappino in gomma che emette suoni e al contempo registra i suoni emessi dalla coclea. Dopo essere stata inserita all’interno del condotto uditivo esterno del neonato, la sonda invia un suono che raggiunge la coclea, la quale lo traduce in impulso elettrico per il cervello. Nel far questo, la coclea stessa produce un suono, che viene catturato dalla sonda e registrato dallo strumento, il quale fornisce il risultato “PASS” se ha ricevuto il suono emesso dalla coclea, oppure “REFER” se non l’ha ricevuto. I bambini che superano il test (“PASS”) sono certamente dotati di una normale funzione uditiva, mentre i bambini che risultano “REFER”, vale a dire che non superano il test, necessitano di approfondimento diagnostico mediante un esame chiamato “potenziali evocati uditivi” o ABR (acronimo di Auditory Brainstem Response). Oltre a confermare la diagnosi, l’ABR è anche in grado di stabilire il grado, ossia l’entità, del deficit uditivo.
Le linee guida internazionali concordano sull’importanza di ottenere la diagnosi sordità congenita tra i 3 e i 6 mesi di vita, in modo tale che sia possibile impostare un trattamento precoce.
Attualmente esistono terapie per tutti i tipi e gradi di sordità. I bambini con ipoacusia di lieve o media entità, nelle quali vi è una compromissione soltanto parziale dell’orecchio interno, ottengono ottimi risultati dall’applicazione di protesi acustiche, sofisticati amplificatori dei suoni che stimolano le cellule ancora funzionanti all’interno della coclea. Le ipoacusie di grado severo o profondo sono invece trattate efficacemente mediante l’impianto cocleare o “orecchio bionico”, un dispositivo che viene posizionato nell’orecchio interno mediante un intervento chirurgico, e che stimola direttamente le fibre del nervo uditivo.

Caso clinico

Bambina di 13 mesi, terza figlia di genitori normoudenti, nata a termine da parto naturale. (PN = 2.600g) dopo gravidanza apparentemente normodecorsa. Nessuna sofferenza neonatale (APGAR a 5’ = 10). Non familiarità per sordità infantile. Sottoposta alla nascita a screening uditivo con otoemissioni acustiche, risultate “PASS” (nella norma) bilateralmente. Giunge a valutazione per ritardo nell’acquisizione dei prerequisiti del linguaggio, dal momento che a 13 mesi non produce alcuna parola e ritardo della deambulazione autonoma. I genitori riferiscono che la bambina non mostra reazioni se chiamata, e non si gira in risposta a stimoli sonori anche di elevata intensità. Presso l’U.O. di Audiologia e Otochirurgia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma la bambina viene sottoposta a potenziali evocati uditivi tronco-encefalici (ABR) per ricerca di soglia in sedazione. L’esame non evidenzia la V onda bilateralmente per stimoli > 100 dB HL ed è pertanto indicativo di una sordità neurosensoriale profonda bilaterale.

Le più probabili cause della sordità della bambina sono:

– Sordità da causa genetica ad esordio tardivo, o da patologia malformativa dell’orecchio interno

– Sordità da Citomegalovirus congenito (misconosciuto)

– Sordità associata a patologia metabolica o mitocondriale

Per chiarire l’origine della sordità sono stati effettuati i seguenti esami e consulenze:

– prelievo ematico per analisi del gene della connessina 26, le cui mutazioni sono la causa più frequente di sordità genetica, con esito negativo;

– TC dei temporali e RMN dell’encefalo con gadolinio, che hanno evidenziato una normale conformazione dell’orecchio interno e del pacchetto acustico-facciale, escludendo così l’ipotesi malformativa;

– consulenza con pediatra specialista in malattie metaboliche, che dall’anamnesi e dalla visita non ha rilevato elementi clinici sospetti e pertanto non ha posto indicazione ad ulteriori approfondimenti;

– consulenza immunoinfettivologica: dalla rivalutazione degli esami sierologici eseguiti dalla madre durante la gravidanza è emersa una debole positività delle IgM anti-CMV; la madre riferiva che all’epoca il suo ginecologo non aveva ritenuto utili ulteriori approfondimenti, attribuendo il dato sierologico ad un’infezione di poco antecedente la gravidanza stessa. In occasione della valutazione immunoinfettivologica la bambina è stata sottoposta a prelievo ematico per studio del CMV, che ha confermato l’avvenuta infezione (Polymerase Chain Reaction per CMV su sangue intero e plasma: negativa; IgM anti-CMV: negative; IgG anti-CMV = 101 U/ml);

– consulenza neurologica, in cui si sono osservati ipotono assiale e ritardo motorio, caratterizzato da deambulazione possibile soltanto con appoggio.

La batteria di esami e consulenze ha premesso di formulare la diagnosi di sordità neurosensoriale bilaterale profonda da Citomegalovirus congenito

A 14 mesi la bambina ha iniziato il percorso riabilitativo, che è consistito di terapia logopedica e applicazione di protesi acustiche retroauricolari, alle quali si è adattata in tempi rapidi. Tuttavia, dopo 5 mesi di allenamento uditivo con gli apparecchi acustici, confermato lo scarso beneficio di questi ultimi, mediante ripetute valutazioni audiologiche e logopediche, all’età di 19 mesi la piccola paziente è stata sottoposta ad intervento chirurgico di impianto cocleare bilaterale simultaneo. Dopo l’attivazione dei due impianti cocleari è stata osservata una progressiva attivazione dell’attenzione uditiva. La bambina ha intrapreso un percorso riabilitativo con terapia logopedica e fisioterapia e già ad un anno di distanza la bambina ha mostrato significativi progressi nell’acquisizione delle abilità linguistiche verbali, sia in comprensione che in produzione.

Risorse digitali e per saperne di più

http://www.ospedalebambinogesu.it/l-impianto-cocleare#.W3VeYM4zapo

“La sordità infantile. Nuove prospettive d’intervento”. Casa editrice Erickson: Trento. 2018.

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