Diagnosi tardiva di fibrosi cistica (FC) in “era-screening”

S., bimba di 4 anni di etnia araba, nata in Italia, a termine da parto eutocico, da gravidanza normodecorsa. PN 3070 gr, APGAR 9/10. Buon adattamento alla vita extrauterina, normale emissione di meconio, allattamento materno, regolare acquisizione delle tappe neuromotorie. In anamnesi familiare viene segnalata consanguineità genitoriale: cugini di primo grado (ave sorelle). Benessere clinico nei primi anni di vita, eccetto che per episodi infettivi a carico delle vie aeree, caratterizzati da rinite persistente, tosse catarrale ricorrente e talvolta dispnea, per cui effettua diversi accessi in PS. All’età di due anni si assiste ad un significativo rallentamento della crescita staturo-ponderale, associato alla comparsa di stipsi e distensione addominale. L’alvo si caratterizza per evacuazioni scarse di feci caprine miste a feci più liquide (3-4/ die), con atteggiamento ritentivo, saltuarie tracce ematiche, soiling/encopresi. Vengono eseguiti: screening e HLA per celiachia negativi; Skin prick test per alimenti negativi; esofagogastroduodenoscopia (EGDS) nella norma. I genitori, nonostante l’assenza di evidenze, decidono comunque di avviare dieta priva di glutine e a ridotto apporto di lattosio (latte delattosato), con scarso beneficio.