La sindrome di Smith Magenis: cos’è e cosa si può fare

La sindrome di Smith Magenis è dovuta alla perdita di funzione di un gene chiamato RAI1, localizzato sul cromosoma 17, che tra le diverse funzioni ha anche quello di regolare l’orologio biologico, in particolare il ritmo sonno/veglia connesso alla produzione della melatonina.

L’inattivazione del gene RAI1 è dovuta nella maggior parte dei casi ad una perdita di materiale del cromosoma 17, proprio dove ha sede il gene. Tale evento è quasi sempre casuale, pertanto la probabilità che l’evento si possa ripresentare è rara.  E’ utile però, prima di affrontare una nuova gravidanza, effettuare una consulenza genetica per escludere la possibilità di rari casi in cui si può ripresentare.

COME STANNO NORMALMENTE I BAMBINI CON QUESTA CONDIZIONE

In epoca neonatale e nelle prime epoche di vita sono comuni difficoltà alimentari ed ipotonia che nel tempo migliorano.

I bambini con sindrome di Smith Magenis presentano ritardo nelle acquisizioni delle tappe psicomotorie ed un variabile grado di disabilità intellettiva anche se in genere è medio-moderato.

Intorno ai due anni possono comparire comportamenti disadattivi che includono reazioni esplosive di ira, ricerca di attenzione, impulsività, disobbedienza, aggressività, autolesionismo. Una delle caratteristiche tipiche dei bambini è l’auto-abbraccio.

Il disturbo del sonno interessa i bambini in diverse età evolutive. Fin dalla prima infanzia è segnalata la presenza di frequenti e prolungati risvegli notturni. Crescendo, il numero e la frequenza dei risvegli aumentano e il tempo totale di sonno notturno diminuisce. I bambini di età inferiore ai dieci anni mostrano poche difficoltà ad addormentarsi, ma presentano agitazione notturna e numerosi risvegli nel corso della notte, comune è inoltre un’eccessiva sonnolenza diurna. I bambini più grandi e gli adolescenti mostrano maggiori difficoltà ad addormentarsi.

E’ un problema di grande rilievo per il nucleo familiare in quanto la deprivazione di sonno interessa inevitabilmente tutti i componenti della famiglia.

A COSA STARE ATTENTI

I bambini piccoli possono presentare difficoltà alla suzione che regredisce nel tempo, mentre in epoca prescolare può comparire un comportamento compulsivo verso il cibo ed obesità.

Più della metà dei bambini può presentare scoliosi, pertanto la sorveglianza della colonna è utile già intorno ai 3-4 anni.

L’otite media è una complicanza importante, a volte misconosciuta, il bambino può non lamentare dolore all’orecchio poiché sembra vi sia una soglia più alta di percezione del dolore.

Anomalie del laringe possono essere comuni, pertanto se si notano disfunzione della voce è utile una valutazione otorinolaringoiatrica.

E’ utile una sorveglianza oculistica poiché la maggior parte dei bambini hanno problematiche di vista. Attenzione al distacco di retina dovuta a traumatismi legati all’autolesionismo in bambini con miopia.

E’ necessario mantenere una buona igiene dentale, poiché i bambini tendono alle carie.

COSA SI PUO’ FARE 

Le problematiche di sonno sono connesse alla modificazione del ritmo di produzione di melatonina. Il trattamento del sonno passa con un’ iniziale integrazione di melatonina la sera, a cui si aggiunge un β1-bloccante (acebutololo 10 mg/kg in una dose singola) nelle ore diurne. Il trattamento combinato si è dimostrato efficace nel migliorare le prestazioni scolastiche e i comportamenti dei bambini anche se non ha ottenuto un successo adeguato in tutti gli individui affetti o per lunghi periodi.

Sono stati tentati altri trattamenti: farmaci neurotropi, anti psicotici, ipnotici, anti epilettici, stimolanti e inibitori della serotonina, etc, tuttavia si è visto che tali farmaci aiutano per un breve periodo ma poi si associano ad assuefazione o comparsa di eventi avversi.