Malattie metaboliche, in Campania screening su 50mila neonati l’anno

Ruoppolo (CEINGE): “Ora bisogna informare meglio le famiglie e ampliare lo spettro delle patologie”

In Campania il progetto scientifico di screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie è iniziato nel 2007. “Siamo stati una delle prime regioni, dopo la Toscana, il Veneto e la Liguria, a partire con un progetto scientifico. Tredici anni fa non esisteva un’obbligatorietà di legge a livello nazionale, se non per lo screening di tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. La legge è arrivata nel 2016, rendendo obbligatori, con ingresso nei Lea (gennaio 2017), gli screening neonatali per le malattie metaboliche ereditarie. La nostra Regione ha recepito questi obblighi di legge ed è stata emanata una delibera regionale che ben definisce i compiti dei diversi attori di questo percorso di screening. Ogni anno la media degli screening regionali è di 50mila neonati”. A parlare è Margherita Ruoppolo, professoressa di Biochimica nell’Università degli studi di Napoli Federico II e responsabile del laboratorio di screening neonatale esteso CEINGE, centro unico regionale di screening neonatale in Campania.

“Il percorso parte dai centri nascita- spiega la laboratorista- che eseguono un prelievo dal tallone di ogni neonato tra le 48 e le 72 ore di vita. Ogni giorno raccogliamo i cartoncini che vengono portati al CEINGE, e, oltre le malattie metaboliche ereditarie, eseguiamo anche lo screening per l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Successivamente ci sono gli altri attori del percorso, i centri clinici regionali di riferimento, che prendono in carico gli eventuali neonati positivi allo screening”, chiarisce Ruoppolo.

L’incidenza complessiva delle malattie metaboliche ereditarie è di 1 neonato ogni 2.000. “Lo screening neonatale esteso ha preso piede perché disponiamo della spettrometria di massa tandem, che ci permette di rilevare in una singola analisi i biomarcatori di 38 patologie metaboliche ereditarie. Questa tecnologia, quindi, ha reso possibile l’individuazione di molte malattie”. Per tale motivo, “alcuni dati di incidenza andrebbero rivisti, poiché vediamo manifestazioni di cui prima non ci accorgevamo”.

Di positivo c’è che lo screening è fortemente trainato dallo sviluppo di nuove terapie. “Uno degli articoli della legge dice che il pannello delle patologie verrà sottoposto a revisione e potranno eventualmente essere incluse negli screening quelle patologie per cui ci sono segni scientifici evidenti di buone terapie per il miglioramento della qualità di vita del neonato. Sono moltissimi i progressi fatti nell’ambito delle terapie- continua Ruoppolo- si pensi a quelle enzimatiche sostitutive, alla terapia genica o alle terapie chaperone molecolari”. In aggiunta, in occasione di gravidanze successive, sono offerte consulenze genetiche alle famiglie in cui “è stata riscontrata un’anomalia genetica nei bambini. Esiste la possibilità di fare una diagnosi prenatale, che non è uno screening perché si fa sulla base di evidenze genetiche familiari”, puntualizza la studiosa.

In conclusione, due gli obiettivi da perseguire: migliorare la cultura della prevenzione in Italia, ancora poco diffusa, e allargare l’orizzonte delle malattie da inserire negli screening. “Paghiamo un po’ di ritardo nella trasmissione delle informazioni alle famiglie- afferma la docente dell’Unina- Sarebbe importante effettuare una maggiore formazione e informazione del personale nella comunicazione verso i genitori. Ci troviamo ancora mamme e papà spaventati da un eventuale richiamo del neonato per una ripetizione del test di screening- sottolinea la laboratorista- non sono consapevoli che la reale positività è confermata solo da altre indagini, di cui lo screening è il primo momento. Informare meglio aiuta le famiglie a partecipare con più consapevolezza al percorso di screening”. Infine occorre “guardare ad altri programmi di screening che potrebbero essere implementati, come tutta la fascia delle malattie da accumulo lisosomiale”. Ampliare gli screening fa risparmiare il Servizio sanitario nazionale: “Lo screening costa molto meno dei continui day hospital per gli accertamenti diagnostici che a volte le famiglie di malati rari devono affrontare”, conclude.