Sindrome di Klinefelter: cos’è e cosa si può fare

di Natascia Liberati e Luigi Tarani

Dipartimento Materno Infantile, “Sapienza” Università di Roma

La sindrome di Klinefelter (SK) è una patologia cromosomica dovuta alla presenza di una X in più nel cariotipo di un maschio. La disfunzione che porta a questo cariotipo anomalo 47,XXY può avvenire durante la produzione degli spermatozoi o degli ovociti, indipendentemente dall’età dei genitori. La diagnosi si può fare in epoca prenatale mediante tecniche non invasive (NIPT) o invasive (amniocentesi), oppure in età adulta per sterilità, mentre in età pediatrica è molto difficile porla perché i bambini non presentano segni caratteristici.

COME STANNO NORMALMENTE I BAMBINI CON QUESTA CONDIZIONE

In epoca neonatale non sono presenti anomalie del volto e in rari casi è presente un pene piccolo o con uno sbocco anomalo dell’uretra (ipospadia) e/o testicoli non discesi (criptorchidismo).

Nelle età successive si possono presentare un ritardo del linguaggio (3-4 anni) che se non trattato può associarsi a difetti della lettura con scarso rendimento scolastico e difetto di autostima, che nell’adolescenza può favorire disagio psico-sociale. Dal punto di vista intellettivo sono perfettamente normali, infatti il ritardo mentale nella SK ha la stessa incidenza della popolazione generale (3%).

Alla pubertà si può presentare un ritardo dello sviluppo sessuale (14-15 anni), anche se nella maggior parte dei casi esso è normale, sebbene il volume testicolare definitivo difficilmente supera i 10ml (microrchidismo), mentre il pene ha uno sviluppo normale.

Se la condizione non viene identificata precocemente si può verificare un certo grado di sovrappeso, con deposizione del grasso di tipo femminile e, alla pubertà, lo  sviluppo della ghiandola mammaria (ginecomastia).

Questi bambini sono più predisposti a malattie autoimmunitarie e a sindrome metabolica, sviluppano un normale orientamento sessuale, ma nel 92% dei casi non producono spermatozoi alla pubertà.

A COSA STARE ATTENTI

• I bambini piccoli possono presentare anomalie anatomiche dei genitali esterni
• a 3 anni al ritardo del linguaggio
• a 14 anni al ritardo puberale
• in epoca post puberale a microrchidismo ed azoospermia
• in età adulta a sterilità, osteoporosi, anemia e depressione (carenza di testosterone)

COSA SI PUO’ FARE  

Tutti gli aspetti clinici della SK si possono giovare di trattamenti variamente efficaci. La chirurgia risolve le anomalie genitali del neonato-lattante. La logopedia risolve il disturbo del linguaggio. La pubertà può essere indotta con testosterone intramuscolo, anche se nella maggior parte dei casi è spontanea e la necessità di terapia sostitutiva con testosterone si presenta, inesorabilmente, in età adulta. La sindrome metabolica si previene con la giusta dieta e con lo stile di vita improntato all’attività fisica, che risolve anche un certo grado di goffaggine che manifestano i ragazzi sovrappeso e con disprassia motoria. La sterilità si può affrontare con la conservazione in ghiaccio nelle banche del seme degli spermatozoi in età adolescenziale (crio-conservazione) oppure mediante TESE (testicular sperm extraction), che è in intervento di microchirurgia che reperisce spermatociti primari (spermatozoi immaturi ma con 23 cromosomi) che possono anche essi essere crio-conservati ed utilizzati successivamente per gravidanze assistite.