Sindrome di Klinefelter

CARATTERISTICHE CLINICHE SALIENTI

Nella SK non sono presenti note dismorfiche del volto né segni clinici specifici. Le caratteristiche fenotipiche si possono ricondurre ad un aumento dell’altezza (dovuto ad un allungamento degli arti inferiori nel periodo prepuberale di 5-6 cm). È importante la diagnosi tempestiva del micropene, per la possibilità di trattamento farmacologico con testosterone, che favorisce l’allungamento dell’asta e del criptorchidismo, che andrebbe trattato con orchidopessi, entro il primo anno di vita. La disprassia motoria può influenzare sia il movimento grossolano che il linguaggio, per questo motivo si consigliano un’attività motoria quotidiana ed una valutazione logopedica all’età di tre anni. Quest’ultima è importante perché, se necessario, un’adeguata terapia permette al bambino di iniziare la scuola elementare con lo stesso grado di sviluppo del linguaggio dei suoi coetanei e consente di evitare le difficoltà di comunicazione e di lettura che riducono l’autostima di questi bambini e possono condurre, in ultima analisi, ai disturbi del comportamento e ai deficit di rendimento scolastico nelle età successive. Infatti nella metà dei ragazzi è presente un disturbo dell’apprendimento variabile per tipologia e gravità, che potrebbe essere prevenuto. Nella SK non è presente il ritardo mentale con un’incidenza maggiore della popolazione generale (3%), ma il quoziente intellettivo può essere ai limiti bassi del range per performance verbali che possono essere deficitarie a differenza di quelle visuo-spaziali che sono preservate. All’inizio della pubertà il volume testicolare è normale (4 ml), ma successivamente cresce più lentamente per raggiungere un volume definitivo di 10-12 ml (microrchidismo) che è la metà circa di quello normale in età adulta. Alla pubertà è necessaria una consulenza endocrinologica per valutare i livelli di testosterone e gonadotropine ipofisarie, nonché la produzione di spermatozoi. L’endocrinologo diventerà poi il medico di riferimento in età adulta per monitorare l’eventuale terapia sostitutiva con testosterone.  Una particolare attenzione merita l’alimentazione, questi ragazzi nel corso della loro vita adulta sono soggetti a un aumento di peso che può predisporre alla sindrome metabolica, per questo motivo risulta evidente l’importanza della corretta alimentazione sin dall’infanzia.  

COME CONFERMARLA

Per avere conferma della diagnosi è sufficiente eseguire un esame del cariotipo standard su prelievo di sangue periferico, preferibilmente su 100 metafasi, per evidenziare un’eventuale mosaicismo.

COMPLICANZE MAGGIORI

Queste si hanno principalmente nell’età adulta. Alcune di esse sono correlate alla carenza di testosterone (difetto dei caratteri sessuali secondari, osteopenia/osteoporosi, anemia lieve, astenia, sindrome metabolica, ginecomastia) e quindi una terapia ormonale e vitaminica sostitutive ed un corretto stile di vita, aiutano a prevenirle.

PROGNOSI

A differenza di molte sindromi cromosomiche e genetiche la qualità e l’aspettativa di vita sono buone. La diagnosi precoce consente di affrontare tempestivamente le varie problematiche che si presentano nel corso della vita permettendo di ridurre i disagi e le comorbidità.