Il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare

Qual è il significato della Giornata mondiale?

La Giornata, giunta ormai alla XIV edizione, si svolge tradizionalmente l’ultimo giorno di febbraio di ogni anno  (“un giorno raro per i malati rari“) ed ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori politici sulle malattie rare e il loro impatto sulla vita dei pazienti .

La Giornata è il momento di maggiore attenzione sentito dai pazienti con malattia rara e dalle loro famiglie per lanciare un appello globale a tutti gli stakeholders affinché si impegnino per migliorare le condizioni di vita delle persone e delle famiglie che si trovano ad affrontare una malattia rara, ognuno per il proprio campo di competenza.

Cosa intendiamo esattamente per malattia rara e qual è la loro incidenza?

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera la soglia dello 0,05 per cento della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 persone. I malati rari in Italia sono oltre 1 milione e 200.000 e di questi 1 su 5 è un bambino (fonte: Rapporto Monitorare 2020).
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca. La maggioranza di queste malattie ha origine genetica, ma se è vero che quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, non è altrettanto vero che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica: ad esempio, esistono malattie infettive molto rare, così come malattie autoimmuni e carcinomi rari.     

Le malattie rare sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili.  Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome. In molti casi, infatti, manca la chiave interpretativa necessaria per comprendere l’origine dei sintomi gravi o fortemente debilitanti da cui sono affetti i pazienti. E senza questo importante passaggio, è difficile (se non impossibile) pensare a una terapia adeguata: in questi casi è auspicabile che vengano comunque intrapresi trattamenti appropriati che permettano di migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata.       

L’Italia come è organizzata per quanto riguarda le malattie rare?

Le malattie rare sono state dichiarate priorità di Sanità Pubblica dalla Commissione Europea dal 1993, ma nei primi anni dall’approvazione di questo importante riconoscimento poco era stato fatto in proposito. Dal 2008, anno di istituzione della Giornata delle malattie rare, molti risultati sono stati raggiunti. Fino a pochi anni fa, infatti, non esistevano attività, né scientifiche né politiche, finalizzate alla ricerca in ambito di malattie rare. Oggi lo scenario sta cambiando: l’innovazione tecnologica da un lato e la ricerca biomedica dall’altro hanno messo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunità di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare.

L’Italia vanta una legislazione avanzata in tema di screening neonatali: il panel conta ad oggi oltre 40 patologie .

Abbiamo parlato di screening neonatali, ci può dire qualcosa di più riguardo all’atrofia muscolare spinale?

L’ Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara (1 neonato ogni 6 mila), caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile.  Dal 2017 esiste infatti un trattamento efficace per la patologia che dà risultati eccellenti se iniziato il più precocemente possibile: in base ai dati disponibili, bambini con diagnosi  di SMA in epoca neonatale, che avrebbero avuto un’aspettativa di vita inferiore ai due anni per la storia naturale della malattia, hanno avuto invece nella maggior parte dei casi tappe di sviluppo motorio sovrapponibili a quelle dei bambini non affetti, fino ad acquisire la deambulazione autonoma. Purtroppo la SMA non rientra tra le condizioni cliniche soggette a screening neonatale.  Dal 5 settembre 2019 è stato però avviato un progetto pilota per lo screening neonatale per questa patologia in Toscana e Lazio coordinato dall’Azienda ospedaliero-universitaria Meyer di Firenze e l’Università Cattolica Sacro Cuore di Roma. L’auspicio è che questo test venga inserito nell’elenco di quelli raccomandati e sia esteso a tutto il territorio nazionale

Quindi per concludere qual è il suo giudizio sulla situazione italiana per quanto riguarda le malattie rare?

I bisogni di salute dei bambini con malattie si sono modificati nel tempo. L’innovazione tecnologica da un lato e la ricerca biomedica dall’altro hanno messo a disposizione del mondo sanitario e delle istituzioni opportunità di intervento in grado di cambiare la storia naturale di molte malattie rare.  È fondamentale garantire un’adeguata assistenza domiciliare ed un’opportuna riabilitazione ai pazienti affetti da malattie rare. Anche se viviamo tempi di forte crisi socio-economica e di carenza di risorse sanitarie, è indispensabile sostenere questi soggetti più deboli e le loro famiglie con misure adeguate e personalizzate come ad esempio fornendo loro farmaci orfani con costi elevati, che molto spesso sono di difficile reperimento.

Servono quindi più risorse per potenziare l’assistenza domiciliare, la ricerca e la prevenzione. Un importante contributo potrà essere dato dalle nuove Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks-ERNs) dedicate alla diagnosi e alla cura di malattie complesse rare, che dovrebbero costituire delle vere e proprie piattaforme di cooperazione transfrontaliera tra specialisti, uniche e innovative nel loro genere.