Atrofia muscolare spinale: la terapia genica sarà rimborsabile

Una rivoluzione in grado di cambiare il decorso della malattia

di Giovanni Corsello, Ordinario di Pediatria Università Palermo

Articolo pubblicato su Pediatria – numero 3 – marzo 2021 – pag. 19

Il 10 marzo del 2021 l’AIFA ha approvato la rimborsabilità a totale carico del SSN della terapia genica per la SMA1 con onasemnogene abeparvovec-xioi, farmaco che agisce sostituendo la funzione del gene SMN1 mancante o non funzionante con una nuova copia funzionante di gene SMN umano. La SMA è una patologia neuromuscolare rara ed ereditaria, che interessa 1 bambino su 610mila (in Toscana su 20.000 neonati sottoposti a screening neonatale il dato rilevato è di circa 1 su 4.000 nati). È l’assenza del prodotto del gene SMN1 che innesca il danno dei motoneuroni, alla base della progressiva perdita delle funzioni motorie nel bambino. Nella SMA tipo 1 i segni clinici compaiono nei primi 6 mesi di vita e i piccoli che ne sono affetti vanno incontro a difficoltà motorie, di deglutizione e di respirazione con disabilità molto gravi e, senza una terapia specifica e precoce, a morte prima dei 2 anni di vita. La terapia genica, grazie ad un adenovirus assolutamente innocuo, veicola all’interno dell’organismo il gene della proteina SMN1, che arriva al Dna e vi inserisce la copia corretta del gene SMN1 “difettoso” o mancante. In questo modo l’organismo riesce e sintetizzare la proteina SMN. Poiché nella SMA il danno ai motoneuroni è progressivo e irreversibile, l’efficacia della terapia genica è tanto maggiore quanto più rapidamente si interviene. In questo senso, l’inserimento della SMA nella nuova lista da predisporre per le malattie genetiche rare da includere nello screening neonatale esteso è un fattore decisivo in vista della diagnosi preclinica e della terapia precoce.

La norma approvata dall’AIFA riguarda in atto i pazienti con diagnosi certa e peso sino a 13,5 kg. Il farmaco, frutto della ricerca e della interazione virtuosa realizzatasi tra mondo scientifico e industria, sarà usato per trattare bambini SMA con meno di due anni di età. Verrà somministrato con una dose singola per infusione venosa. Per i bambini SMA di peso compreso tra 13,5 e 21 Kg è in corso una sperimentazione clinica che prevede in atto la somministrazione gratuita del farmaco da parte dell’azienda produttrice per motivi di ricerca. È pertanto superato il programma di accesso che in Italia è stato sin qui regolato dalla legge n. 648/96. La terapia genica, già approvata nel 2019 dalla FDA e nel 2020 dall’EMA, potrà a questo punto entrare in vigore in Italia già dal mese di aprile 2021, con grandi ricadute sul piano clinico e sulle prospettive di vita e di salute dei bambini affetti e delle loro famiglie. La terapia genica per questa malattia genetica neuromuscolare che provoca una perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, garantisce infatti un importante e duraturo beneficio clinico per i pazienti in termini di miglioramento delle funzioni motorie e muscolari, comprese quelle coinvolte nelle attività respiratorie e nella deglutizione. Diventa possibile in questo modo cambiare la storia naturale dei bambini affetti da una malattia che oggi è considerata la prima causa di morte per malattia genetica in età pediatrica.

 

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