Sindrome di Down

Si tratta della più comune anomalia cromosomica, solitamente associata a un ritardo cognitivo e della crescita

di Diletta Valentini, Responsabile del Centro Sindrome di Down  dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma

La Sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Si tratta della più comune anomalia cromosomica, solitamente associata a un ritardo cognitivo e della crescita, oltre che a un insieme di caratteristiche peculiari dell’aspetto fisico (riduzione del tono muscolare, viso rotondeggiante, occhi a mandorla, orecchie piccole, lingua voluminosa con tendenza alla protrusione).

Le persone con Sindrome di Down hanno un rischio più elevato di andare incontro a diverse condizioni mediche, che possono manifestarsi alla nascita (le malformazioni congenite del cuore) o nel corso della loro vita (i disturbi della vista e dell’udito, le malattie gastrointestinali, le patologie tiroidee, le malattie autoimmunitarie, i disturbi del sonno, l’obesità). Per tale motivo le persone con Sindrome di Down hanno bisogno di eseguire controlli multi-specialistici sia alla nascita che in tutte le fasi della vita, come stabilito dalle linee guida internazionali sui controlli di salute di salute delle persone con Sindrome di Down.

Nonostante non ci sia una cura per la Sindrome di Down, sono molto importanti i programmi riabilitativi e terapeutici promossi da una vasta gamma di professionisti, tra cui logopedisti, terapisti occupazionali, fisioterapisti, assistenti sociali e psicologi. L’obiettivo generale dei programmi d’intervento riabilitativo precoce è quello di migliorare e accelerare lo sviluppo, agendo sui punti di forza del bambino e di rafforzare le competenze più deboli in tutte le aree dello sviluppo. L’ intervento riabilitativo precoce può anche impedire al bambino con Sindrome di Down di arrestarsi a un certo punto dello sviluppo.

Negli ultimi decenni si sono venuti a costituire diversi gruppi a sostegno degli individui con Sindrome di Down. Queste organizzazioni promuovono l’inserimento dei bambini con Sindrome di Down all’interno del sistema scolastico e lavorativo, favoriscono una maggior comprensione della condizione tra la popolazione generale e si occupano di dare sostegno alle famiglie. Tra queste organizzazioni troviamo l’Associazione Italiana Persone Down (AIPD), la quale fornisce utili e preziose informazioni riguardo fisioterapisti, medici, logopedisti nella vostra zona. Inoltre potrà fornire materiale informativo sulla scuola, sui programmi di attività socio-ricreative locali, sui percorsi di autonomia, sull’ inserimento lavorativo, sull’assistenza sociale e sui diritti delle persone con Sindrome di Down.