Rachitismi ipofosforemici: tra medicina e chirurgia

E’ in programma il 14 maggio, dalle 15 alle 18, il webinar ‘Rachitismi ipofosforemici: tra medicina e chirurgia’ promosso dalla Società Italiana di Nefrologia Pediatrica (SINePe) con la Società Italiana Endocrinologia e Diabetologia (SIEDP) e il patrocinio della Società Italiana di Pediatria (SIP).

I rachitismi ipofosforemici renali sono un gruppo di disordini ereditari caratterizzati dalla perdita renale di fosfato, alcuni di questi non responsivi alla vitamina D. Si tratta di malattie rare, la più comune è il rachitismo ipofosforemico X-linked dominante (prevalenza 1:20.000), meno frequenti le forme autosomiche recessive. Esistono poi altri rachitismi renali legati ad altre malattie tubulari quali la cistinosi o forme di tubulopatia di Fanconi. I rachitismi FGF23-dipendenti (rachitismo ipofosfatemico legato all’X, autosomico dominante e autosomico recessivo) sono causati dalla presenza d varianti in alcuni geni implicati nella regolazione del riassorbimento renale dei fosfati (PHEX, FGF23, DMP1, ENPP1) e caratterizzati da un aumento dei livelli circolanti di FGF23. Nel bambino tali condizioni generano un rachitismo clinico con deformità ossee e difetto severo di crescita staturale. La diagnosi precoce, anche in relazione, alla disponibilità di nuovi farmaci, quali l’anticorpo monoclonale anti-FGF23 (Burosumab), è un elemento chiave, che può cambiare la storia naturale della malattia in questi bambini.

Lo scopo del webinar è quello di diffondere la conoscenza a pediatri generali, endocrinologi e nefrologi pediatri, anche non afferenti a centri di terzo livello, per consentire un miglioramento delle conoscenze, che garantisca a tutti i bambini una diagnosi precoce e la terapia più appropriata. Il webinar si occuperà di queste malattie sia dal punto di vista medico (diagnosi e terapia) che chirurgico (laddove la malattia è tale da richiedere anche un approccio invasivo).