Articolo pubblicato su Pediatria – numero 3 – marzo 2021 – pag. 28-29

Le sindromi neurologiche post infettive (PINSs) sono rari disordini neurologici con esordio prevalentemente para o post infettivo, ovvero in cui vi è un’anamnesi positiva per un recente episodio infettivo. L’incidenza annuale delle PINSs, pari a 0,5-0,6/100000 bambini, non segue una stagionalità precisa, ma ripercorre quella delle malattie infettive che le determinano, con un numero di casi maggiore in inverno e in primavera. Le PINSs differiscono dalle infezioni acute del sistema nervoso centrale in quanto non presentano specifici markers biologici, non sono dovute a infezioni dirette del sistema nervoso centrale e sono predominantemente infiammatorie e diemelinizzanti. Il termine PINSs include sindromi eterogenee nella loro presentazione clinica, nella gravità, nella distribuzione delle lesioni e nel decorso. Ciascuna di queste variabili può influenzare la prognosi del paziente. Il primo attacco demielinizzante insorto durante l’infanzia o l’adolescenza è noto come sindrome demielinizzante acquisita (ADS). L’andamento di questa demielinizzazione può essere monofasico, recidivante o rappresentare un episodio sentinella di un sottostante e cronico disordine demielinizzante. Nelle PINSs, il coinvolgimento del sistema nervoso centrale può essere di tipo “disseminato”, come nella classica encefalopatia acuta disseminata, o “localizzato”, come in altre encefalopatie. Alcune forme sono complicate da un coinvolgimento ulteriore del sistema nervoso periferico. Il decorso è generalmente monofasico. Tuttavia, vi possono essere delle ricadute, che possono insorgere anche in assenza di un ulteriore fattore trigger. Sebbene raramente, le PINSs possono avere un decorso molto grave o addirittura fatale. I pazienti possono richiedere cure in unità di terapia intensiva per convulsioni persistenti o per coma. Talora possono manifestare sequele a lungo termine. I fattori prognostici includono, tra gli altri: età del paziente, ritardo nella diagnosi, anomalie alla risonanza magnetica cerebrale (RMN), risposta al trattamento, decorso clinico. In accordo con la distribuzione delle lesioni del sistema nervoso centrale e periferico, sono note cinque possibili varianti cliniche di PINSs:

^ encefalomielite post-infettiva, generalmente ricordata come adem;

^ encefalite/encefalopatia con lesione reversibile dello splenio del corpo calloso (mers);

^ sindrome clinicamente isolata (cis);

^ encefalite autoimmune;

^ encefalite necrotizzante.

La diagnosi è generalmente basata su una combinazione di caratteristiche cliniche e radiologiche e sulla esclusione di altre forme di encefalopatie/ mielopatie. La diagnosi delle varie forme di PINSs non è sempre semplice sia per la rarità della patologia sia soprattutto perché non regolamentata da linee guida internazionali riconosciute. La diagnosi precoce e tempestiva è molto importante in quanto, a parità di quadro clinico, una terapia tardiva si correla con un maggior rischio di gravi sequele, tra cui un ritardo di sviluppo psicomotorio. I corticosteroidi rappresentano la terapia di prima scelta, data la loro comprovata utilità nel ridurre il numero di lesioni attive riscontrate alla RMN e la durata complessiva del ricovero. In caso di controindicazione o di fallimento della terapia steroidea, viene consigliata la somministrazione di immunoglobuline. Recentemente, la Società Italiana di Pediatria, sulla base della rivalutazione di casi clinici e sulla analisi approfondita della letteratura scientifica, ha elaborato i criteri diagnostici per la diagnosi di PINS. Sono stati considerati quattro parametri, ovvero sintomi neurologici, timing dell’evento infettivo, esami ematici e sul liquor, esami di neuroimmagine, per la classificazione delle PINS come certa, probabile o possibile. In dettaglio:

1. Sintomatologia neurologica

È necessaria la presenza di almeno uno tra questi segni e sintomi:

^ disturbi motori (difficoltà nella deambulazione e/o nella postura seduta e deficit di forza agli arti; automatismi, riflessi osteotendinei ipoevocabili o scattanti, tremore intenzionale, ipertono e atteggiamento in decerebrazione);

^ disturbi visivi (deficit del visus e fotofobia; deviazione dello sguardo, strabismo, diplopia, nistagmo, pupille iporeagenti e papilledema);

^ atassia;

^ convulsioni;

^ disturbi dell’eloquio (disartria, eloquio rallentato ed eloquio assente);

^ alterazione della coscienza (sonnolenza e rallentamento psicomotorio);

^ cefalea;

^ irritabilità;

^ rigidità nucale.

2. Timing episodio infettivo Distanza temporale tra l’episodio infettivo in anamnesi e l’esordio dei sintomi: 1-35 giorni.

3. Esami di laboratorio

Su sangue e plasma:

^ positività anticorpale per specifica infezione;

^ positività degli autoanticorpi;

^ emocoltura negativa.

Su liquor:

^ liquorcoltura negativa

4. Risonanza magnetica nucleare positiva per lesioni demielinizzanti Immagini iperintense nelle sequenze T2 pesate, potenzialmente estese a corteccia cerebrale, nuclei della base, talami, sostanza bianca superficiale e profonda, cervelletto, tronco encefalico, nervo ottico e midollo spinale

In base alla presenza dei suddetti parametri, la diagnosi di PINSs può essere definitiva, probabile o possibile.

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