Sindrome da Delezione del cromosoma 22q11.2

La testimonianza di un genitore: “Il miglior modo di predire il futuro è inventarlo insieme”

Non ho pensato che la maternità, vissuta sempre con gioia e trepida attesa, potesse un giorno farmi scoprire un aspetto della vita del tutto nuovo quanto intenso, pieno di significato profondo e a volte doloroso.

Il mio bimbo, bellissimo, biondo e occhi azzurri come tutti in famiglia, era nato con una cardiopatia non grave, anzi, quasi un difetto congenito “irrilevante”, che tutto sommato non aveva destato particolari preoccupazioni. Col crescere iniziò a dare segnali di una certa “differenza” rispetto a quanto ci aspettavamo data l’esperienza delle sorelle, più nell’aspetto comportamentale che in quello fisico. Nella mia famiglia felice, questo era motivo non di preoccupazione, ma a volte di ironia, anche di spensierata ilarità.

Verso gli 11 anni, qualcosa continuava a non quadrare sia nel rendimento scolastico, sia negli interessi che il bambino dimostrava di avere o che presumibilmente avrebbe dovuto avere a quella età. Il senso di responsabilità genitoriale ci suggeriva di iniziare a porci delle domande e a rivolgerci all’ambiente medico che conoscevamo.

Questa, che chiamerei superficialità, nei rapporti esterni alla famiglia, nei doveri scolastici, nell’attività ludica, cominciò ad essere un elemento caratterizzante della crescita del ragazzo, cui come genitore ho cercato di porre il rimedio educativo più classico: rimproveri, punizioni, incoraggiamenti al cambiamento.

Fino a quando un giorno, due giorni prima che iniziasse il quarto anno delle superiori, la situazione irruppe nella nostra vita di famiglia felice con tutta la sua irruenza di gravità, paura, disperazione. Ho sempre pensato che nella situazione di mio figlio, con una intelligenza che gli consentiva di guardarsi dentro, di capire che qualcosa non andava bene, di non essere come le sue sorelle, gli abbia fatto decidere di manifestare con chiarezza il suo disagio esistenziale. Se fu lui a scegliere, scelse il modo più eclatante, più evidente e inaspettato.

E’ a questo punto che inizia una fase della vita di tutti noi in famiglia molto dolorosa, cui abbiamo reagito ciascuno in modo diverso. Quando una situazione esplosiva entra nella vita di una famiglia molto unita e serena, il rischio è la disgregazione oppure un legame molto più forte e una complicità di tutti i componenti.

Sono stata fortunata, noi tutti abbiamo fatto fronte comune, abbiamo lottato insieme, ci siamo “inventati” il suo futuro.

La lotta da intraprendere dipende da molti fattori variabili: il contesto sociale, la volontà dei familiari, la forza di carattere. Non ultimo, ovviamente, il contesto sanitario cui riferirsi: esiste qualcuno che ti sappia fare una diagnosi certa? Chi può suggerire una terapia? Esiste un modo per uscirne?

Quando arrivò la diagnosi, Delezione del cromosoma 22 (Del22q11.2), conosciuta come Sindrome di DiGeorge, non riuscii neanche a capire il nesso con quello che stavamo passando, cosa realmente comportasse, non riuscivo a comprendere se fosse l’etichetta che finalmente dava un significato certo a quello che stavamo passando. Ci volle una telefonata da parte della genetista, dottoressa Maria Cristina Digilio, che cercò di spiegarmi il concetto di sindrome e della complessità delle manifestazioni.

Il caso volle che proprio in quei giorni l’ospedale Bambino Gesù stesse ospitando il terzo congresso mondiale sulla Del22q11.2 e che il prof. Bruno Marino si occupasse dell’interessamento dei genitori coinvolti. Devo dire che trovarmi inserita in quel contesto congressuale, insieme ad altri genitori, fu una vera scoperta di un mondo che fino a quel momento non avevo la più pallida idea potesse esistere.

La rivelazione della Malattia Rara fu per me determinante di un atteggiamento verso la malattia combattivo, non rassegnato, sempre alla ricerca di una soluzione possibile, utile. Al contrario di mio marito, tanto forte fino al quel momento, improvvisamente bloccato nella capacità di reagire.

Fu in quella occasione che incontrammo una ventina di genitori e decidemmo insieme di fondare l’associazione AIdel22 Onlus, che si rivelò per tutti noi una possibilità di aiuto, una sorta di via d’uscita. Per me una rivalsa esistenziale, uno scopo di vita.

Il percorso non fu facile, tutt’altro, con momenti difficilissimi in cui dovemmo con mio marito confrontarci con una realtà sconosciuta: la psicosi, il trattamento sanitario obbligatorio, il reparto psichiatrico, atteggiamenti autolesionisti.

In questo deserto di sofferenza, la prima luce fu la possibilità di usufruire di un Centro del Servizio sanitario pubblico che prevedeva per gli adolescenti degli incontri con due diversi psicologi, uno a cadenza settimanale per nostro figlio da solo e l’altro con colloqui quindicinali insieme a noi genitori.

Trascorremmo lì cinque anni della nostra vita, con progressi molto lenti ma sempre continui.

Tante cose abbiamo dovuto modificare nella nostra vita, in primo luogo le aspettative di genitori abituati a grandi successi con le figlie, sia in campo professionale, sia in campo sportivo. Il primo passo fu proprio comprendere che la priorità fosse la serenità di nostro figlio, che evidentemente non aveva i nostri stessi interessi e tanto meno le nostre ambizioni.

Sono tanti i fattori che hanno contribuito a trasformare il dramma determinato dalla diagnosi in una situazione che potemmo definire di normalità. In primo luogo il percorso di accettazione che abbiamo intrapreso noi genitori con l’aiuto di uno psicologo; poter contare su medici esperti della sindrome che hanno sempre seguito nostro figlio durante le varie fasi di crescita; l’associazione AIdel22 che ci ha dato la possibilità di confronto e di dibattito, utile alla comprensione dei fenomeni legati alla sindrome; soprattutto una famiglia unita, i cui componenti ognuno a suo modo, ha dato un contributo determinante al superamento delle difficoltà comuni.

A poco a poco la vita scorreva e con l’aiuto della passione per la musica, di pochi amici e di tanta fatica di vivere, è successo anche che il ragazzo abbia conosciuto l’amore.

Abbiamo imparato come genitori anche a rischiare, a consentirgli di andare per un periodo a vivere all’estero per seguire il suo amore. La vita poi ci ha condotto attraverso varie situazioni e fenomeni, che indubbiamente ci hanno fatto crescere insieme a lui e piano piano ci hanno fatto capire che è valsa la pena combattere.

Ora che è un adulto, vive da solo e ha un lavoro stabile, pensiamo di essere molto, molto fortunati.

G.A.C.