Sindrome delle apnee ostruttive nel sonno

DEFINIZIONE

La sindrome delle apnee ostruttive nel sonno (Obstructive Sleep Apnoea Syndrome, OSAS) è definita come un disturbo della respirazione durante il sonno caratterizzato dall’ostruzione intermittente parziale e/o completa delle alte vie aeree che interrompe la normale ventilazione e altera il pattern del sonno fisiologico e lo scambio dei gas nel sangue.

PATOGENESI

La patogenesi è multifattoriale e coinvolge una combinazione di anomalie strutturali e neuromuscolari delle vie aeree superiori, dove una fisiologica ipotonia dei muscoli faringei durante il sonno, associata o meno a una riduzione patologica dello spazio orofaringeo, porta al restringimento e all’aumento della resistenza delle vie aeree superiori, determinando ostruzione al flusso aereo.

EPIDEMIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO

L’OSAS coinvolge bambini di tutte le età con una prevalenza stimata nella popolazione pediatrica intorno al 1-5% e una maggiore incidenza nella fascia di età 2-6 anni. L’ipertrofia adenotonsillare e l’obesità sono i principali fattori di rischio. E’ più frequentemente associata ad alcune condizioni come la sindrome di Down, le malattie neuromuscolari, le malformazioni cranio-faciali e la paralisi cerebrale.

MANIFESTAZIONI CLINICHE

I segni e sintomi notturni comprendono russamento abituale, respirazione orale forzata, movimenti toracici e/o addominali anomali, sonno agitato con pause respiratorie, risvegli frequenti durante la notte e enuresi. Durante il giorno i pazienti con OSAS possono manifestare sonnolenza, respirazione orale, cefalea mattutina, iperattività e/o irritabilità e scarso rendimento scolastico. Possono inoltre presentare ridotta velocità di crescita staturale e complicanze cardiorespiratorie come l’ipertensione arteriosa.

DIAGNOSI

La diagnosi di OSAS richiede un’attenta valutazione clinico-anamnestica e l’esecuzione di indagini strumentali. La saturimetria notturna rappresenta ad oggi un metodo di screening valido per valutare i “clusters” di desaturazione, fornendo un buon valore predittivo positivo nei casi di OSAS moderato-severa. La polisonnografia (PSG) notturna rimane attualmente l’esame strumentale gold standard per la diagnosi di OSAS. La PSG comprende sensori elettroencefalografici, un elettro-oculogramma bilaterale, sensori per rilevare il tono muscolare, il flusso oro-nasale e i movimenti toraco-addominali, una pulsossimetria notturna e sensori di rilevazione della pressione parziale di CO2. La PSG è un esame costoso e non in dotazione di tutti centri, tuttavia è l’unico strumento che permette di distinguere le apnee di origine centrale da quelle periferiche e di studiare la gravità della patologia sulla base dell’AHI (Apnea-hypopnea index), che corrisponde al numero di apnee/ipopnee per ora di sonno: OSAS lieve (AHI 1-4), OSAS moderata (AHI 5-9) e OSAS grave (AHI ≥ 10).

TRATTAMENTO

Il trattamento e la scelta del trattamento dipendono dalla gravità della patologia ma devono tenere conto anche dell’età del bambino, dalla presenza di comorbidità e di fattori di rischio.

Nelle apnee ostruttive di lieve entità con associata ipertrofia adenoidea è possibile effettuare una terapia medica con steroidi nasali per 4-8 settimane (associabile eventualmente ad un farmaco antileucotrienico).

Nei casi di ipertrofia adenotonsillare significativa, l’adenotonsillectomia, previa indicazione chirurgica da parte dello specialista otorinolaringoiatra, è il trattamento di prima linea. Dopo almeno sei settimane dall’intervento occorre ripetere un monitoraggio polisonnografico per valutare la presenza di OSAS residua.

In presenza di malocclusione è importante la terapia ortodontica. La chirurgia maxillo-facciale è utile nei casi di OSAS associata a malformazioni cranio-facciali maggiori suscettibili di correzione.
L’utilizzo della ventilazione meccanica continua a pressione positiva (CPAP) è indicata nei casi di OSAS residua dopo intervento di adenotonsillectomia, come terapia ponte in attesa di ‘intervento chirurgico, nei casi in cui l’intervento chirurgico non sia indicato o se i genitori negano il consenso alla procedura.

La perdita di peso è fortemente raccomandata nei bambini obesi e spesso funziona come terapia adiuvante. Si raccomanda sempre un’attenta igiene ambientale e di evitare l’esposizione al fumo di tabacco, a sostanze irritanti o a qualsiasi altro allergene, in quanto possono peggiorare l’infiammazione nasale e i sintomi dell’OSAS.

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