Discinesia Ciliare Primitiva: conoscenza ed esperienza in Italia

Convegno in programma sabato 25 giugno 2022

E’ in programma sabato 25 giugno 2022 , presso il Centro Congressi Federico II di Napoli, il convegno ‘Discinesia Ciliare Primitiva: conoscenza ed esperienza in Italia’. L’evento, presieduto da Francesca Santamaria, Professore Associato di Pediatria presso il Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’ Università degli Studi di Napoli Federico II, è patrocinato dalla Società Italiana di Pediatria. 

La discinesia ciliare primitiva (DCP) è una malattia genetica rara caratterizzata da infezioni ricorrenti delle vie aeree superiori e inferiori che esitano nello sviluppo di danno funzionale polmonare rilevante, con bronchiettasie ed insufficienza respiratoria cronica. La DCP è, per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio dopo la fibrosi cistica. Nel 50% dei casi è presente anche situs viscerum inversus, ed in tal caso i pazienti si definiscono affetti dalla sindrome di Kartagener. La DCP è causata da un’alterazione della motilità delle ciglia respiratorie, organelli indispensabili per la difesa dalle infezioni e per l’allontanamento delle sostanze inquinanti, tossiche per le vie aeree. La complessità molecolare delle ciglia fa pensare che ci sia un gran numero di potenziali geni candidati a spiegare l’eziologia della malattia. La DCP è peraltro geneticamente molto eterogenea, causata da mutazioni in differenti geni. Ciò spiega la difficoltà della conferma definitiva della malattia in un discreto numero di casi, che giungono non diagnosticati all’età adulta.

Fortunatamente, gli elevati livelli di assistenza raggiunti ci consentono oggi di curare la maggior parte dei malati con DCP, garantendo loro ottima sopravvivenza e qualità di vita. Tuttavia, la malattia è ancora relativamente poco conosciuta sia tra i pediatri sia tra gli specialisti dell’adulto. Pertanto, curare un malato con DCP richiede la condivisione di esperienze, in modo da consentire un approccio ottimale anche ai centri che non trattano un numero elevato di casi e con l’obbiettivo di stimolare continuamente la ricerca clinica e di base.