Anemia a cellule falciformi, Perrotta: “Per l’Oms sarà il problema del 2050, oggi grandi passi avanti grazie alla medicina di precisione”

“Spesso viene diagnosticata in età adulta, necessari screening”

“La medicina di precisione è probabilmente l’aspetto che negli ultimi anni ha avuto uno sviluppo preminente e rappresenterà il futuro della medicina in generale. Alla base c’è il riconoscimento, sempre maggiore, di quelle che sono le basi biologiche e molecolari di tutte le malattie. E in questo contesto l’ematologia ha avuto un grande ruolo perché è proprio in questa branca, e in particolare nell’ematologia oncologica, che è iniziata la medicina di precisione. Basti pensare alla leucemia mieloide cronica o alla leucemia promielocitica: patologie che in passato creavano una certa percentuale di mortalità, oggi vengono gestite in modo da farle diventare croniche e non sono più preoccupanti o devastanti come era in passato”. A spiegarlo è Silverio Perrotta, ordinario di Pediatria all’università Vanvitelli di Napoli e responsabile della UO di Ematologia e oncologia pediatrica.

Oltre alle malattie oncologiche, oggi la ricerca in ematologia sta riguardando, in particolare, il campo delle malattie rare “si sta perfezionando sempre di più per individuare dei target terapeutici, cioè dei bersagli da modificare e da colpire in modo da migliorare il quadro clinico”, precisa Perrotta.

Un esempio di successo è quello che sta avvenendo con l’anemia a cellule falciformi. una alterazione genetica dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi a forma di falce. “Si stima che in Italia questa patologia riguardi tra i 2 mila e i 3mila pazienti- dice Perrotta- ma sono numeri molto probabilmente sottostimati. L’Oms la considera il vero problema che ci sarà nel mondo nel 2050, in seguito all’aumento dell’emigrazione. “In Paesi come Nigeria, Congo, Sudan, Burkina Faso e Senegal si arriva anche al 20-30% di portatori- spiega l’esperto- quindi è molto elevata la possibilità che alcuni dei migranti che arrivano in Italia abbiano questa patologia”.

Si tratta di una patologia che “scatena delle crisi vaso occlusive- spiega Perrotta- i pazienti che ne soffrono hanno delle crisi dolorose importanti, possono avere degli ictus cerebrali, dei danni d’organo a vario livello. In età pediatrica sono bambini particolarmente predisposti a processi infettivi. E’ dunque una patologia che deve essere individuata e diagnosticata in maniera precoce, in modo tale da poter subito iniziare il trattamento”. Nonostante questo “spesso la patologia viene diagnosticata casualmente solo quando il paziente è adulto e ha già subito una serie di danni- continua- perché rientra tra le patologie in parte poco conosciute e soprattutto perché non esiste un programma di screening, non solo per i bambini ma neanche per i migranti che arrivano nel nostro Paese. Per questo- continua l’esperto- abbiamo avviato con i pediatri di libera scelta un programma di sensibilizzazione per fare uno screening presso i loro studi e le scuole, almeno per gli assistiti che provengono dai Paesi in cui l’incidenza della patologia è maggiore. E’ importante fare rete e essere collegati con i pediatri del territorio- sottolinea Perrotta- in modo da far sì che quando hanno dei sospetti possano essere indirizzati verso centri di riferimento. E poi bisogna sensibilizzare anche i Pronto Soccorso a pensare che quando arrivano pazienti con determinate caratteristiche ed origini possano essere affetti da questa patologia”.

Oggi le cure hanno fatto enormi passi avanti. “Fino a pochi anni fa l’anemia a cellule falciformi era una patologia che aveva un solo farmaco a disposizione, ancora oggi molto utile ed efficace. Adesso, però, si sono aggiunti tutta una serie di altri farmaci, alcuni già in commercio e altri in sperimentazione, che riescono a bloccare alcune proteine responsabili della patogenesi, quindi del quadro clinico della malattia- precisa Perrotta- E’ una cosa che fino a qualche anno fa era assolutamente impensabile. Nel momento in cui si riesce a bloccare il meccanismo che è responsabile delle crisi vaso occlusive viene, infatti, risolta una buona parte delle complicanze di questa malattia”. Non solo, anche per questa patologia “c’è ora il campo della terapia genica che anche in questo caso, come in quello di altre malattie, ad esempio la talassemia, dà la possibilità di risolvere alla base la patologia”.

Parlare di questi temi ha l’obiettivo “di informare sui progressi che sono stati fatti su questa e altre patologie in ambito ematologico- continua Perrotta- per aggiornare i colleghi al di là delle conoscenze che hanno acquisito durante il loro corso di studi. Su molte malattie, infatti, sono stati fatti passi da gigante che possono andare dal miglioramento delle complicanze fino alla risoluzione della patologia e alla guarigione”.

Guardando al futuro Perrotta conclude evidenziando che “le prospettive sono ottime, lo si vede dal numero di studi e trial clinici che, nonostante la pandemia sono stati fatti- dice- C’è una maggior attenzione di tutte le grandi industrie e quindi sono sempre maggiori anche le conoscenze biologiche, sono sempre meno le malattie di cui non si conoscono i meccanismi fini e probabilmente si va verso una situazione in cui non ci sarà un unico farmaco risolvente ma ci saranno più farmaci che messi insieme e agendo su più meccanismi potranno consentire a quella persona, nonostante nata con una malattia genetica, di poter vivere una vita normale”.