Il bambino con sindrome di Down
Articolo tratto da Pediatria Magazine numero 3 (2023)
VERO O FALSO
La sindrome di Down (SD) è la più frequente causa genetica di disabilità intellettiva.
L’incidenza è di circa 1:700 nati vivi e la prevalenza di 5 ogni 10.000 individui. I pediatri hanno un ruolo fondamentale nella gestione globale del bambino e dell’adolescente con SD.
Se un bambino con SD ha un fenotipo lieve, ha una trisomia 21 a mosaico
Falso. La trisomia 21 è causata nel 95% dei casi da trisomia libera omogenea del cromosoma 21, nel 3-4% da traslocazioni e nel 1-2% da mosaicismo. Indipendentemente dall’anomalia citogenetica sottostante, le caratteristiche cliniche sono molto variabili e anche persone con trisomia libera 21 o traslocazione possono presentare fenotipi molto lievi.
Le persone con SD necessitano di un approccio multidisciplinare per la diagnosi precoce e la cura delle comorbilità, dalla nascita fino a tutta l’età adulta
Vero. La trisomia 21 predispone a malformazioni cardiache e intestinali, valvulopatie, disturbi uditivi, visivi, respiratori, dermatologici, endocrinologici, neurologici, emato-oncologici ed autoimmuni. L’American Academy of Pediatrics ha recentemente pubblicato l’aggiornamento delle raccomandazioni per la sorveglianza medica (Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics. 2022 149).
Tutte le vaccinazioni sono raccomandate nella SD, a meno che non ci siano specifiche controindicazioni Vero. Le vaccinazioni, inclusa quella antinfluenzale, sono particolarmente raccomandate nella SD per il rischio più elevato di sviluppare infezioni e loro complicanze a causa di possibili difetti del sistema immunitario, del reflusso gastroesofageo, di anomalie anatomiche dell’orecchio medio e delle vie respiratorie.
La diagnosi dei disturbi del sonno è molto importante nei bambini con SD
Vero. I disturbi del sonno sono frequenti e includono insonnia, apnee ostruttive e i disturbi del movimento (posizione seduta o semiseduta, movimenti delle gambe, bruxismo). Tali disturbi peggiorano le funzioni esecutive, la memoria, l’attenzione e il comportamento. È raccomandato lo studio polisonnografico tra i 3 e i 4 anni d’età.
L’incidenza di epilessia è elevata negli adulti, ma non nei bambini con SD
Falso. La popolazione con SD è più suscettibile all’epilessia (8-26%) rispetto alla popolazione generale (1,5-5%). Nella SD l’epilessia presenta distribuzione bimodale: il primo picco di incidenza si verifica tra 0-2 anni e il secondo picco nella sesta decade di vita, correlato alla malattia di Alzheimer.
Il bambino con sindrome di Down Le persone con SD sono sempre infertili
Falso. Circa il 30% delle donne con SD è fertile o sub-fertile per problemi di insufficienza gonadica o per aborti legati ad una frazione di feti trisomici. I maschi sono generalmente infertili per difetti nella spermatogenesi. Lo sviluppo sessuale è generalmente normale. L’educazione sessuale è molto importante anche nella SD.
Lo stress ossidativo è presente già nella primissima infanzia nei bambini con SD
Vero. Fin dall’età fetale, nella SD è presente stress ossidativo. Questo è causato sia da uno squilibrio dei sistemi antiossidanti sia da un eccesso di radicali liberi prodotti da mitocondri disfunzionali. Possono essere prese misure preventive, attraverso l’alimentazione e l’integrazione nutraceutica controllata, per ridurre i danni da stress ossidativo e migliorare la bioenergetica mitocondriale. Un programma abilitativo precoce è importante nella SD Vero. La precocità della presa in carico del bambino con SD e della sua famiglia è fondamentale per tutto il percorso di vita successivo. Il trattamento fisioterapico è utile nei primi anni di vita ma non genera un migliore sviluppo globale se non affiancato da un percorso educativo-abilitativo di sostegno ai genitori e di monitoraggio assiduo del bambino. È importante che ogni bambino abbia un piano di cura personalizzato.
Le persone con SD sono sempre felici
Falso. È generalmente descritto un temperamento socievole e sereno nelle persone con SD. Tuttavia, molti bambini e adolescenti sperimentano stress psicologico per difficoltà di adattamento ai cambiamenti sociali e ambientali, o disturbi psichiatrici. La diagnosi precoce e il trattamento di tali disagi migliorano la prognosi. È fondamentale lo screening della salute mentale.