Giornata Mondiale del rene, la prevenzione deve iniziare nell’infanzia

Carmine Pecoraro, consigliere nazionale SIP

Il 14 marzo si celebra in tutto il mondo la Giornata Mondiale del rene, istituita per creare consapevolezza. Consapevolezza per assumere comportamenti preventivi, consapevolezza dei fattori di rischio, consapevolezza su come vivere con una malattia renale.

Accesso equo alla “care” e pratica ottimale della “cura”: è lo slogan della Giornata mondiale del rene 2024.

Si stima che la malattia renale cronica (MRC) interessi più di 850 milioni di persone in tutto il mondo e abbia causato oltre 3,1 milioni di morti nel 2019. I recenti progressi terapeutici offrono opportunità senza precedenti per prevenire o ritardare la malattia e mitigare le complicanze come le malattie cardiovascolari e l’insufficienza renale, prolungando alla fine la qualità e la quantità di vita delle persone affette da MRC. Anche se queste nuove terapie dovrebbero essere universalmente accessibili a tutti i pazienti, in ogni paese e ambiente, barriere come la mancanza di consapevolezza sulla MRC, la scarsa conoscenza delle nuove strategie terapeutiche, la carenza di specialisti nefrologi e i costi del trattamento contribuiscono a profonde disparità nell’accesso alle cure, particolarmente nei paesi a basso e medio reddito, ma anche in alcuni contesti ad alto reddito. Queste disuguaglianze sottolineano la necessità di spostare l’attenzione verso la consapevolezza sulla MRC e il potenziamento delle risorse sanitarie. Raggiungere un’ottimale”care” renale richiede superare le barriere a più livelli, considerando le differenze contestuali tra le regioni del mondo. Queste includono lacune nella diagnosi precoce, mancanza di copertura sanitaria universale o assicurativa, scarsa consapevolezza tra gli operatori sanitari e sfide legate ai costi e all’accessibilità dei farmaci. È necessaria una strategia multi-livello per salvare reni, cuori e vite.

Lo spettro delle malattie renali del bambino: scongiurare la eredità della malattia renale cronica.                    

La malattia renale cronica (MRC) del bambino differisce da quella che comincia in età adulta ma l’ adulto può ereditare la malattia renale esordita o espressa nel bambino che è stato. Le condizioni che causano la  MRC, con una predominanza di anomalie congenite ed ereditarie differiscono sostanzialmente da quelli degli adulti. Fino ad oggi, sono state identificate mutazioni in un elevatissimo numero di geni che alterano lo sviluppo renale o funzioni glomerulari o tubulari specifiche. La maggior parte di questi disturbi genetici si presenta durante l’infanzia e molti portano a una MRC progressiva. Le anomalie congenite del rene e dell’apparato urinario rappresentano la causa più frequente di MRC nei bambini e includono ipoplasia/displasia renale e uropatie. Sottoinsiemi importanti, tra le displasie renali, sono le malattie renali cistiche, che hanno origine da difetti genetici delle cellule tubuloepiteliali dei cili primari. Molte glomerulopatie pediatriche sono causate da difetti genetici o acquisiti dei podociti, il tipo cellulare unico che riveste i capillari glomerulari. Cause meno comuni ma importanti di MRC del bambino sono i disturbi metabolici ereditari come l’iperossaluria e la cistinosi e la sindrome emolitica-uremica atipica, una microangiopatia trombotica correlata ad anomalie genetiche del complemento, della coagulazione o delle vie metaboliche. In varie classificazioni, non è chiaro come categorizzare i bambini che hanno subito un AKI (Acute Kidney Injury) e apparentemente si sono ripresi, o come e se includere quei bambini che hanno avuto danni perinatali, probabilmente cause di una riduzione del numero di nefroni. Tra i bambini con ESRD (End Stage Renal Disease) insorta in età pediatrica, le glomerulopatie sono leggermente più comuni e le anomalie congenite meno comuni a causa della perdita di nefroni tipicamente più rapida nelle nefropatie glomerulari.

Tuttavia, evidenze recenti suggeriscono che molti pazienti con forme più lievi di anomalie congenite del rene e dell’apparato urinario possano progredire verso l’ESRD durante l’età adulta. Esistono differenze nazionali e regionali nei tipi e nel decorso sia dell’AKI che della MRC durante l’infanzia e oltre. La mortalità da malattie renali è più alta nei paesi in via di sviluppo e tali disparità assistenziali,nazionali e regionali, devono essere affrontate e corrette. Inoltre, l’accesso alle cure è variabile, a seconda della regione, del paese e delle sue infrastrutture.

Concentrandosi sulle malattie renali in età pediatrica, si possono raggiungere soluzioni economicamente efficienti, poiché trattare precocemente e preventivamente la malattia può prevenire una MRC più avanzata in seguito. Le aspettative dipendono dalla disponibilità di cure e gestione. Trattare i bambini, anche fin dalla prima infanzia, che presentano AKI e MRC  può essere efficace nel mitigare il peso delle malattie renali in età adulta. 

“For in every adult there dwells the child that was, and in every child there lies the adult that will be.” —John Connolly, The Book of Lost Things                                                                                                                                     “In ogni adulto c’è il bambino che è stato e in ogni bambino c’è l’adulto che sarà.” — John Connolly, Il Libro delle Cose Perdute

 

Per saperne di più: https://www.worldkidneyday.org/

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